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2017年的zui后一周，我國啟動了“中國十萬人基因組計(jì)劃”，繪制中國人的精細(xì)基因組圖譜，這是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑?重大國家計(jì)劃，需要在四年內(nèi)完成全部的基因測序與分析任務(wù)。
作為六家單位之一，北京諾禾致源參與了此次十萬人基因組計(jì)劃，借助阿里云的計(jì)算和存儲能力，諾禾致源能在17分鐘內(nèi)就加載完1萬個(gè)人類全基因組數(shù)據(jù)，僅用1.5小時(shí)就可完成單個(gè)基因測序pipeline，比此前快了46倍之多，極大縮短了測序的時(shí)間。
在云計(jì)算快速發(fā)展的這幾年中，諾禾致源一直在努力推進(jìn)基因測序上云建設(shè)。目前，諾禾致源已將基因測序業(yè)務(wù)陸續(xù)遷移到阿里云，為基因行業(yè)全面云化實(shí)現(xiàn)云上數(shù)據(jù)采集、基因測序、結(jié)果交付的夢想，邁出堅(jiān)實(shí)且重要的一步。
基因業(yè)務(wù)快速增長本地IT資源遇難題
諾禾致源成立于2011年，彼時(shí)之云計(jì)算還處于起步階段，諾禾選擇了自建本地IT資源來承載業(yè)務(wù)。然而隨著近年業(yè)務(wù)的增長，以及本地IT資源面臨升級改造的時(shí)間節(jié)點(diǎn)，問題逐漸暴露：
——服務(wù)器配置不足，運(yùn)行性能不理想
· 系統(tǒng)運(yùn)行速度慢
· 業(yè)務(wù)卡頓不流暢
· 數(shù)據(jù)上傳速度慢，非常耗時(shí)
——傳統(tǒng)存儲無法滿足業(yè)務(wù)快速增長
· 物理存儲介質(zhì)有安全隱患，老化、意外丟失、損壞
· 存儲容量有限，無法應(yīng)對突發(fā)業(yè)務(wù)
· 需要專人運(yùn)維保管，增加人力成本
· 售后服務(wù)差，溝通成本
——定制化分析較困難
· 業(yè)務(wù)與IT資源匹配溝通成本高
· IT資源無法定制化，技術(shù)不匹配
· 本地資源排隊(duì)，數(shù)據(jù)分析延誤長達(dá)1個(gè)月
CPFS+FPGA 存儲+計(jì)算的云上基因平臺
日前，阿里云推出了基于NAS的并行文件系統(tǒng)——CPFS，可提供高達(dá)1億的IOPS和1TB/s的吞吐能力，支持大型并行數(shù)據(jù)處理能力，可大幅提升基因測序、科學(xué)計(jì)算等高性能計(jì)算的工作效率。
具體來說，CPFS可將數(shù)據(jù)條帶化后均勻分布在整個(gè)存儲集群上，允許client并行訪問，吞吐和IOPS隨存儲節(jié)點(diǎn)的數(shù)量實(shí)現(xiàn)線性增長，整個(gè)存儲集群對外提供超高的聚合帶寬和IOPS。同時(shí)，采用融合以太網(wǎng)的RDMA協(xié)議(RoCE)網(wǎng)絡(luò)縮短IO訪問的網(wǎng)絡(luò)時(shí)延，進(jìn)一步提高了IO訪問速度。
此外，基于Paxos ring的仲裁調(diào)度，CPFS可自動檢測服務(wù)節(jié)點(diǎn)異常，快速切換到備用節(jié)點(diǎn)，保障服務(wù)的可用性。
諾禾致源*時(shí)間在云端構(gòu)建了基于阿里云CPFS的基因測序解決方案。如下圖所示，通過專線連接阿里云，人基因數(shù)據(jù)從測序儀下機(jī)后，樣本數(shù)據(jù)通過專線上傳到云端的OSS對象存儲中，再通過CPFS并行文件系統(tǒng)配合ECS計(jì)算集群完成基因測序任務(wù)。
業(yè)務(wù)系統(tǒng)上云后，數(shù)據(jù)分析過程都在云端完成，除了常規(guī)的ECS彈性計(jì)算外，諾禾致源還創(chuàng)新引入了阿里云推出的FPGA云服務(wù)器，這是一款現(xiàn)場可編程門陣列(FPGA)的計(jì)算實(shí)例，這類異構(gòu)計(jì)算實(shí)例支持并行計(jì)算，計(jì)算能力、吞吐量、能耗比比傳統(tǒng)CPU或GPU要強(qiáng)上十倍。
由于FPGA硬件的可重配特性，用戶可以對已創(chuàng)建的FPGA硬件加速應(yīng)用，進(jìn)行快速擦寫和重配，達(dá)到低時(shí)延硬件與彈性伸縮的結(jié)合?；贔PGA+CPFS的黃金組合，諾禾致源將單個(gè)基因測序pipeline從傳統(tǒng)模式下的70個(gè)小時(shí)縮短為僅用1.5個(gè)小時(shí)即可完成。同時(shí)，僅需17分鐘即可加載完1萬個(gè)人類全基因組數(shù)據(jù)，這些原始數(shù)據(jù)多達(dá)300GB。這一速度對臨床醫(yī)學(xué)的快速診斷、科研成果的快速轉(zhuǎn)換具有重大意義。
云計(jì)算助力醫(yī)學(xué)基因科學(xué)如虎添翼
借助于阿里云提供的海量云存儲和批量彈性計(jì)算，諾禾致源能夠以更大的吞吐、更快的速度、更低的成本分析人類基因組數(shù)據(jù)，助力醫(yī)學(xué)。
截至目前，諾禾致源運(yùn)營有25臺Novaseq和三套Hiseq X Ten，每年可完成28萬人的全基因組測序，是zui大的基因測序平臺，業(yè)務(wù)覆蓋科技服務(wù)、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領(lǐng)域，極大地提升了國人遺傳疾病分析和診斷的效率。
云帶來的不僅是效率的提升，還有成本的下降，目前機(jī)構(gòu)的檢測成本已低至數(shù)百美元。這一價(jià)格還將持續(xù)下降。今后，人類做一次檢測，或?qū)⒑陀皿w溫計(jì)量一次體溫一樣便捷。
或許在數(shù)年之內(nèi)，每個(gè)新生兒都會被繪制基因組圖，每個(gè)成年人都通曉生命出路。(生物谷Bioon.com）
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